Andrew Brooke | Source d’images | Getty Images
Les scientifiques utilisent la même séquence du génome humain pour étudier la génomique depuis plus de 20 ans, mais mercredi, elle a fait peau neuve.
Les chercheurs ont publié une nouvelle collection plus complète de séquences de référence du génome humain dans un développement historique qui développe considérablement cette séquence de référence originale.
La nouvelle référence de pangénome comprend des séquences du génome de 47 personnes du monde entier, selon une série d’articles évalués par des pairs publiés mercredi dans la revue Nature. La séquence originale du génome humain de référence provenait principalement d’une seule personne, bien qu’elle comprenne des composants d’un total d’environ 20 personnes.
Le pangénome reflète mieux le pool génétique mondial, de sorte que les scientifiques pourront l’utiliser pour identifier plus précisément les variations génétiques liées à la maladie. La carte de référence plus diversifiée sera également utilisée à terme pour aider à développer des soins plus personnalisés et adaptés à l’ADN d’un individu, selon les chercheurs.
Un génome est l’ensemble complet d’instructions d’ADN nécessaires à la croissance et au fonctionnement d’un organisme. Les scientifiques s’appuient sur un génome humain de référence pour établir une « norme » qu’ils peuvent utiliser pour étudier les variations qui rendent les gens uniques. En moyenne, les génomes des êtres humains sont identiques à environ 99 %, mais de petites différences peuvent donner aux scientifiques un aperçu des traits qui pourraient affecter la santé d’un individu.
“Avec une référence de pangénome, nous pouvons accélérer la recherche clinique en améliorant notre compréhension du lien entre les gènes et les traits de la maladie”, a déclaré Wen-Wei Liao, co-premier auteur de l’article, dans un communiqué.
Le pangénome utilise des techniques informatiques avancées pour aligner toutes les séquences du génome. Ces techniques ont permis de combler les lacunes laissées par la référence originale en ajoutant plus de 100 millions de nouvelles lettres ADN, selon le communiqué.
“La référence du pangénome humain nous permettra de représenter des dizaines de milliers de nouvelles variantes génomiques dans des régions du génome qui étaient auparavant inaccessibles”, a déclaré Liao.
Les scientifiques du Human Pangenome Reference Consortium, qui est financé par une partie des National Institutes of Health, ont mené la recherche.
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